Η αχαλασία είναι μια διαταραχή της κατάποσης που προκαλείται από απώλεια λειτουργίας στον κάτω οισοφαγικό σφιγκτήρα (ο μυϊκός δακτύλιος στην ένωση του οισοφάγου με το στομάχι). Κανονικά, όταν οι άνθρωποι καταπίνουν, ο σφιγκτήρας χαλαρώνει για να επιτρέψει την είσοδο τροφής και υγρού στο στομάχι. Με την αχαλασία, αυτός ο σφιγκτήρας δεν χαλαρώνει, με συνέπεια το φαγητό να κολάει σε αυτήν την περιοχή.
Η αχαλασία είναι μια σπάνια διαταραχή με διάγνωση περίπου οκτώ έως 12 ατόμων ανά 100.000, με μέση ηλικία εμφάνισης μεταξύ 30 και 60 ετών, με αιχμή τα σαράντα.
Η διαταραχή είναι πιο διαδεδομένη στους άνδρες από τις γυναίκες, με αναλογία περίπου 2 προς 1.
Τα συμπτώματα που προκαλούνται είναι: βήχας, πνιγμός, παλινδρόμηση, δυσφαγία και κατακράτηση τροφίμων στον οισοφάγο.
Ο στόχος της θεραπείας για την αχαλασία είναι να μειωθεί η αντίσταση του οισοφάγου, επιτρέποντας στα τρόφιμα να ρέουν μέσω του κάτω οισοφαγικού σφιγκτήρα (ΚΟΣ).
Το γιατί οι άνθρωποι πάσχουν από αυτή την ασθένεια είναι άγνωστο.
Επειδή η ασθένεια είναι ασυνήθιστη, είναι συχνά δύσκολο να τεθεί μια σωστή διάγνωση αμέσως. Είναι συνηθισμένο τα συμπτώματα να συγχέονται με αυτά της διαφραγματοκήλης ή, εξίσου πιθανό, η ασθένεια να μπορεί να διαγνωστεί εσφαλμένα ως ανορεξία ή νευρική βουλιμία.
Συμπτώματα
Οι ασθενείς έχουν πάντα δυσκολία στήν κατάποση (δυσφαγία) τροφίμων πάνω από έμα συγκεκριμένο μέγεθος δαγκώματος (bolus).
Το φαγητό κολλάει στον οισοφάγο με αποτέλεσμα ο ασθενής να το κάνει εμετό ακατέργαστο. Μεταξύ των νέων και των εφήβων αυτό εύκολα διαγνώζεται ως ανορεξία ή βουλιμία.
Μια αίσθηση κράμπας στο στήθος.
Η επαναλαμβανόμενη πνευμονία είναι συχνή.
Ξαφνική απώλεια βάρους.
Οι υποκείμενες αιτίες των συμπτωμάτων της αχαλασίας
Η αχαλασία χαρακτηρίζεται από διαταραχή των κινητικών λειτουργιών τόσο στο εσωτερικό διαμήκη μυϊκό στρώμα του οισοφάγου όσο και στον κάτω σφιγκτήρα του οισοφάγου (ΚΟΣ). Αυτό σημαίνει ότι το μυϊκό στρώμα στον οισοφάγο έχει σταματήσει να λειτουργεί σωστά, και ως εκ τούτου η τροφή ταξιδεύει λιγότερο αποτελεσματικά μέχρι το στομάχι.
Αχαλασία οισοφάγου-Διάγνωση
pH test: τιμή pH βάσης> 7.
Μανομετρία: αυξημένη πίεση στην περιοχή του κάτω στόματος του οισοφάγου.
Διάβαση ανώτερου πεπτικού: διερεύνηση του κάτω οισοφάγου
Γαστροσκόπηση: πραγματοποιείται για να αποκλειστούν άλλες αιτίες.
Αχαλασία οισοφάγου-Θεραπεία
Φαρμακευτική αγωγή
Διαστολή με μπαλόνι
Κατά την διάρκεια αυτής της επέμβασης, τοποθετείται στο ύψος του ΚΟΣ ένα ξεφούσκωτο μπαλόνι με σύρμα-οδηγό. Συνήθως η τοποθέτηση γίνεται με τη βοήθεια ακτινοσκόπησης ή με άμεση όραση με γαστροσκόπιο. Όταν το μπαλόνι βρεθεί στη σωστή θέση, τότε το φουσκώνουμε απότομα, για μερικά δευτερόλεπτα ή λεπτά, με σκοπό να σπάσει τις μυικές ίνες του ΚΟΣ. Οι ασθενείς συνήθως χρειάζονται περισσότερες από μία διαστολές προκειμένου να περιοριστούν τα συμπτώματα. Μία μονήρης θεραπεία διάτασης με μπαλόνι μπορεί να ανακουφίσει τα συμπτώματα στο 60% των ασθενών τον πρώτο χρόνο που ακολουθεί και στο 25% των ασθενών στην 5ετία. Τα ποσοστά επιτυχίας για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα δεν έχουν μελετηθεί επαρκώς.
Τοπική έγχυση Βοτουλινικής Τοξίνης (BOTOX)
H διαδικασία της έγχυσης πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια γαστροσκόπησης, ενώ ο ασθενής βρίσκεται υπό νάρκωση. Το BOTOX ενίεται μέσω του τοιχώματος του οισοφάγου κατευθείαν μέσα στο μυ του ΚΟΣ. Με αυτή τη μέθοδο παραλύουν προσωρινά τα νεύρα που προκαλούν τη σύσπαση του ΚΟΣ, και έτσι λύεται η απόφραξη. Μία μονήρης έγχυση BOTOX ανακουφίζει τα συμπτώματα στο 65-90% των ασθενών βραχυπρόθεσμα (3 μήνες έως περίπου 1 χρόνο). Συμπληρωματικές συνεδρίες θα χρειαστούν σε περίπτωση υποτροπής των συμπτωμάτων. Η μέθοδος αυτή είναι πιο αποτελεσματική σε ασθενείς άνω των 60 ετών. Η μακροχρόνια ανακούφιση από τα συμπτώματα απαιτεί συχνές συνεδρίες γιατί η παράλυση του μυός με την τοξίνη είναι μόνο προσωρινή. Επίσης η μακροπρόθεσμη ασφάλεια της χορήγησης BOTOX είναι άγνωστη.
Χειρουργική αντιμετώπιση (Μυοτομή κατά Heller):
Η επέμβαση περιλαμβάνει τη διατομή των μυϊκών ινών στο κατώτερο τμήμα του οισοφάγου και στο αρχικό τμήμα του στομάχου. Μετά τη μυοτομή ο ΚΟΣ δε συσπάται πλέον και η δίοδος της τροφής γίνεται ελεύθερα. Συνήθως συνοδεύεται με θολοπλαστική ώστε να περιορίζεται η παλινδρόμηση γαστρικών υγρών από τον ανοιχτό ΚΟΣ. Η επέμβαση αυτή σήμερα γίνεται λαπαροσκοπικά. Τα ποσοστά επιτυχίας της λαπαροσκοπικής μυοτομής είναι πολύ υψηλά (>90%), ενώ τα καλά αποτελέσματα έχουν μακροχρόνια διάρκεια (>85% στη 10ετία).
Μακροπρόθεσμος κίνδυνος για καρκίνο οισοφάγου
Οι ασθενείς με αχαλασία έχουν αυξημένο κίνδυνο για ανάπτυξη καρκίνου οισοφάγου σε σχέση με το γενικό πληθυσμό. Πάντως, ο συνολικός κίνδυνος είναι πολύ μικρός. Σε αυτούς τους ασθενείς συνήθως συστήνεται τακτικός έλεγχος με γαστροσκόπηση προκειμένου να ανιχνευθεί ο καρκίνος σε πρώιμο στάδιο.
